Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)

Τι είναι Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση;

H Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) αποτελεί μία μέθοδο η οποία έχει αναπτυχθεί για ζευγάρια των οποίων οι πιθανοί απόγονοι κινδυνεύουν από σοβαρές ασθένειες. Με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί διάγνωση οποιασδήποτε ανωμαλίας των χρωμοσωμάτων ή κάποιου γενετικού νοσήματος σε ένα ή περισσότερα κύτταρα αφού αυτά απομονωθούν από το έμβρυο προτού γίνει η εμφύτευσή του στη μήτρα μετά από τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ως εκ τούτου, είναι μια πολύπλοκη διαδικασία που απαιτεί μεγάλη εμπειρία.

Ποιες είναι οι προϋποθέσεις για την εφαρμογή PGD;

Η βασική προϋπόθεση για την εφαρμογή PGD είναι η εξής:

Το ζεύγος να βρίσκεται αντιμέτωπο με κίνδυνο μεταβίβασης ενός γενετικού νοσήματος ή κάποιας συγκεκριμένης χρωμοσωμικής διαταραχής στο έμβρυο, παράλληλα όμως θα πρέπει να συντρέχει και ένας από τους ακόλουθους λόγους:

• Μοναδική λύση για το ζεύγος να αποτελεί η διαφυγή σε κάποια μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής εξαιτίας υπογονιμότητας
• Ύπαρξη ιστορικού με πολλαπλές διακοπές κύησης έπειτα από προγεννητική διάγνωση με παθολογικά αποτελέσματα
• Επιβάρυνση της συζύγου από κάποιο χρόνιο νόσημα το οποίο ενέχει τον κίνδυνο να δυσχεράνει τη γενικότερη κατάσταση της υγείας της γυναίκας έπειτα από μία διακοπή της κύησης (παράδειγμα τέτοιου νοσήματος αποτελεί η μεσογειακή αναιμία)
• Προβολή ηθικών ή και θρησκευτικών ενδοιασμών για τη διακοπή κύησης, εφόσον κατά τον προγεννητικό έλεγχο αποκαλύπτεται παθολογικό έμβρυο

Η εφαρμογή της μεθόδου PDG χρησιμοποιείται για την αποφυγή διαφόρων μονογονιδιακών νοσημάτων καθώς και ανωμαλιών στα χρωμοσώματα. Αξίζει να σημειωθεί ότι η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση δεν πρέπει να συγχέεται με τον Προγεννητικό Έλεγχο (PGS) ούτε να αντικαθιστά το ρόλο του. Αν και τα ποσοστά αξιοπιστίας της συγκεκριμένης τεχνικής αγγίζουν το 93%, παρόλα αυτά πάντα υπάρχει ένα περιθώριο λάθους το οποίο καθιστά απαραίτητο τον προγεννητικό έλεγχο με σκοπό την επιβεβαίωση της υγείας του εμβρύου.

H Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) αποτελεί μία μέθοδο η οποία έχει αναπτυχθεί για ζευγάρια των οποίων οι πιθανοί απόγονοι κινδυνεύουν από σοβαρές ασθένειες.

Είδη κυττάρων

Εντοπίζονται τρία είδη κυττάρων που μπορούν να επιλεγούν για γενετική διάγνωση στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και είναι τα εξής:

• Πολικό Σωμάτιο
• Βλαστομερίδιο
• Κύτταρα της εξωτερικής στοιβάδας της βλαστοκύστης

Για τη βιοψία καθενός από τα παραπάνω υπάρχουν πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα. Πιο συγκεκριμένα:

Βιοψία πολικών σωματιδίων

Πλεονεκτήματα: Πραγματοποιείται σε κύτταρα τα οποία απορρίπτονται καθώς αναπτύσσεται το έμβρυο. Για τον παραπάνω λόγο, καθίσταται η περισσότερο ηθικά αποδεκτή σαν λύση για την εφαρμογή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης σε κράτη στα οποία ο έλεγχος στα έμβρυα είναι απαγορευτικός. Παραδείγματα των οποίων αποτελούν η Ιταλία και η Γερμανία.

Μειονεκτήματα: Δυσκολία στη διαδικασία απομόνωσης των πολικών σωματιδίων. Οποιαδήποτε ανωμαλία παρουσιαστεί μετά τη γονιμοποίηση δεν είναι δυνατό να εντοπιστεί, η γενετική διάγνωση των ωαρίων δεν είναι άμεση.

Βιοψία Βλαστομεριδίων

Πλεονεκτήματα: Πηγή εμβρυικού γενετικού υλικού από την πλειονότητα των κέντρων τα οποία προσφέρουν PGD.

Μειονεκτήματα: Δεν υπάρχει καθαρή εικόνα για το πλήθος των κυττάρων που απαιτούνται για την αξιολόγηση της περαιτέρω ανάπτυξης του εμβρύου,

Βιοψία κυττάρων βλαστοκύστης

Πλεονεκτήματα: Επιτρέπει τη βιοψία μεγαλύτερου αριθμού κυττάρων για μια γενετική ανάλυση διευκολύνοντας κατά αυτόν τον τρόπο τη διάγνωση. Μέσω της λήψης μεγαλύτερου αριθμού κυττάρων εξασφαλίζεται μια πιο αντιπροσωπευτική εικόνα του εμβρύου στα κύτταρα τα οποία είναι υπό ανάλυση και κατά αυτόν τον τρόπο περιορίζει τον κίνδυνο να προκύψει κάποιο σφάλμα λόγω μωσαϊσμού.

Μειονεκτήματα: Δυσκολία βιοψίας στο συγκεκριμένο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου, περιορισμός στο χρόνο της γενετικής διάγνωσης.

Ο Αθανάσιος Παπανικολάου είναι Γυναικολόγος – Ειδικός Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής & Εξωσωματικής Γονιμοποίησης με πολυετή εμπειρία στον τομέα του στην Ελλάδα και το εξωτερικό. Ο ιατρός εφαρμόζει τις πλέον σύγχρονες μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, με σεβασμό στις ιδιαίτερες ανάγκες της κάθε γυναίκας. Προγραμματίστε το δικό σας ραντεβού με τον ιατρό και ανακαλύψτε μαζί την κατάλληλη μέθοδο για εσάς.