Η PGD είναι μια τεχνική που δίνει τη δυνατότητα σε ζευγάρια με μια συγκεκριμένη κληρονομική πάθηση στην οικογένειά τους να αποφύγουν να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους. Η διαδικασία βοηθά τους πιθανούς γονείς να αποτρέψουν τη γέννηση ενός παιδιού με σοβαρή γενετική πάθηση. Η διαδικασία για την PGD είναι παρόμοια με αυτή της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), με ένα επιπλέον βήμα για να ελεγχθεί εάν τα έμβρυα επηρεάζονται από μια σοβαρή γενετική πάθηση.
Ο τυπικός κύκλος θεραπείας για PGD είναι ο ακόλουθος:
Βήμα 1: Διέγερση των ωοθηκών
Προκειμένου να δημιουργηθούν έμβρυα για γενετικό έλεγχο, οι ωοθήκες πρέπει να διεγερθούν τεχνητά με τη χρήση ορμονών για την παραγωγή πολλών ωαρίων ταυτόχρονα.
Επειδή ένας σημαντικός αριθμός εμβρύων ενός ζευγαριού είναι πιθανό να επηρεαστεί από τη γενετική ή χρωμοσωμική ανωμαλία, πρέπει να δημιουργηθεί μεγάλος αριθμός εμβρύων για τις καλύτερες πιθανότητες επιτυχίας.
Βήμα 2: Συλλογή ωαρίων από τις ωοθήκες
Την κατάλληλη στιγμή, τα ωάρια αφαιρούνται κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής διαδικασίας που είναι γνωστή ως ανάκτηση ωαρίων. Μόλις αφαιρεθούν τα αυγά, ελέγχονται για να προσδιοριστεί ποια είναι ώριμα και φυσιολογικά.
Βήμα 3: γονιμοποίηση/ένεση σπέρματος
Η γονιμοποίηση κατά τη διάρκεια της PGD θα γίνει είτε με:
- Εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF): Το σπέρμα και τα ωάρια τοποθετούνται μαζί σε ένα δοχείο καλλιέργειας για να επιτραπεί η γονιμοποίηση.
- Ενδοκυτταροπλασματική Έγχυση Σπέρματος (ICSI): Ένα μόνο σπέρμα εγχέεται στο κέντρο ενός ωαρίου. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για καταστάσεις που προκαλούνται από ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο.
Βήμα 4: Γονιμοποίηση
Το πρωί μετά την σπερματέγχυση του σπέρματος, ο εμβρυολόγος εξετάζει προσεκτικά κάθε ωάριο για να δει εάν έχει γίνει γονιμοποίηση.
Βήμα 5: Βιοψία εμβρύου
Τα ωάρια που γονιμοποιήθηκαν επιτυχώς αναπτύσσονται στο εργαστήριο για 5-6 ημέρες όταν το έμβρυο σχηματίζει αυτό που ονομάζεται βλαστοκύστη περίπου 100-150 κυττάρων. Σε αυτό το στάδιο πραγματοποιείται βιοψία τροφεκτοδερμίου (τα κύτταρα που θα σχηματίσουν τον πλακούντα).
Αυτή η τεχνική είναι εξαιρετικά εξειδικευμένη και μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο από εμβρυολόγους που διαθέτουν ειδική άδεια.
Η αφαίρεση αυτών των κυττάρων δεν πρέπει να βλάψει το έμβρυο.
Βήμα 6: Έλεγχος εμβρύου
Τα κύτταρα ελέγχονται για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο από το οποίο αφαιρέθηκαν περιέχει την ανωμαλία που προκαλεί τη γενετική πάθηση.
Βήμα 7: Μεταφορά εμβρύου
Μόνο όσα έμβρυα δεν έχουν τη συγκεκριμένη γενετική πάθηση για την οποία έγινε ο έλεγχος θα μεταμοσχευθούν στη μήτρα της γυναίκας. Συνήθως ένα έμβρυο θα μεταφερθεί στη μήτρα ανά πάσα στιγμή για να αποφευχθεί η πιθανότητα πολλαπλών γεννήσεων (περισσότερα από ένα μωρά σε μια εγκυμοσύνη).
Οποιαδήποτε κατάλληλα εναπομείναντα μη επηρεασμένα έμβρυα θα καταψυχθούν για μελλοντική χρήση.
Αυτά τα έμβρυα που επηρεάζονται από την κληρονομική πάθηση επιτρέπεται να χαθούν ή τα ζευγάρια ερωτώνται εάν θα εξετάσουν το ενδεχόμενο να επιτρέψουν τη δωρεά αυτών των εμβρύων για έρευνα και εκπαίδευση.
Βήμα 8: Τεστ εγκυμοσύνης
Δώδεκα ημέρες μετά την εμβρυομεταφορά, η γυναίκα υποβάλλεται σε τεστ εγκυμοσύνης. Ένα θετικό τεστ εγκυμοσύνης σημαίνει ότι ένα έμβρυο έχει εμφυτευτεί.
Ο Μαιευτήρας Γυναικολόγος Αθανάσιος Παπανικολάου κατέχει πολυετή εμπειρία και εξειδίκευση στις μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής όπως είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση και η μικρογονιμοποίηση. Βρίσκεται πάντοτε στο πλευρό της εκάστοτε ασθενούς και είναι πρόθυμος να λύσει οποιαδήποτε απορία ή ανησυχία έχετε ως υποψίες μητέρες. Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε με το γυναικολόγο για οτιδήποτε χρειαστείτε!
