Cos’è la Diagnosi Genetica Preimpianto?
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è un metodo sviluppato per coppie i cui discendenti potrebbero essere a rischio di gravi malattie ereditarie. Attraverso questa tecnica, è possibile diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche o malattie genetiche su una o più cellule isolate dall’embrione prima del suo impianto nell’utero, durante un ciclo di fecondazione in vitro (FIV). Si tratta di un processo complesso che richiede una notevole esperienza.
Quali sono i requisiti per l’applicazione della PGD?
Il requisito principale per l’applicazione della PGD è che la coppia sia a rischio di trasmettere una malattia genetica o una specifica anomalia cromosomica all’embrione. Tuttavia, devono verificarsi anche almeno una delle seguenti condizioni:
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La coppia deve ricorrere alla riproduzione assistita a causa di infertilità.
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Presenza di una storia clinica di ripetuti aborti spontanei dovuti a diagnosi prenatali con risultati patologici.
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La donna soffre di una malattia cronica che potrebbe compromettere la sua salute generale in caso di interruzione della gravidanza (ad esempio, talassemia).
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Esistono obiezioni etiche o religiose nei confronti dell’aborto nel caso in cui la diagnosi prenatale rilevi anomalie nell’embrione.
La PGD viene utilizzata per prevenire malattie monogeniche e anomalie cromosomiche. È importante sottolineare che questa tecnica non deve essere confusa con lo Screening Genetico Preimpianto (PGS) né sostituirlo. Sebbene la PGD abbia un’affidabilità del 93%, esiste sempre un margine di errore, rendendo necessario un successivo controllo prenatale per confermare lo stato di salute dell’embrione.
La legislazione greca sulla diagnosi genetica preimpianto
In Grecia, la legislazione consente la diagnosi genetica preimpianto (PGT) nell’ambito della riproduzione assistita, ma solo a determinate condizioni. Secondo la Legge 3305/2005, la diagnosi genetica preimpianto è autorizzata, ma la selezione del sesso dell’embrione per motivi sociali è vietata, salvo nei casi in cui sia necessario prevenire malattie ereditarie gravi legate al sesso.
Per poter effettuare il test genetico preimpianto, è necessaria un’autorizzazione speciale rilasciata dall’Autorità Nazionale per la Riproduzione Medicalmente Assistita (Ε.Α.Ι.Υ.Α.). Le principali indicazioni per il PGT includono:
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Donne di età superiore ai 40 anni che utilizzano i propri ovociti.
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Storia di almeno due aborti spontanei nel primo trimestre senza causa nota.
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Tre o più tentativi falliti di fecondazione in vitro.
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Anomalie cromosomiche nel cariotipo di uno o entrambi i membri della coppia.
Tipologie di cellule utilizzate nella Diagnosi Genetica Preimpianto
Esistono tre tipi di cellule che possono essere analizzate nella PGD:
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Globuli polari
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Blastomeri
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Cellule dello strato esterno della blastocisti
Ogni metodo di biopsia ha vantaggi e svantaggi:
Biopsia dei globuli polari
✅ Vantaggi:
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Viene eseguita su cellule destinate a essere eliminate naturalmente dall’embrione, rendendola più accettabile eticamente.
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Opzione consentita in paesi in cui l’analisi degli embrioni è vietata, come Italia e Germania.
❌ Svantaggi:
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Procedura complessa per isolare i globuli polari.
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Non è possibile rilevare anomalie genetiche che si manifestano dopo la fecondazione.
Biopsia dei blastomeri
✅ Vantaggi:
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È la tecnica più comunemente utilizzata nei centri specializzati in PGD.
❌ Svantaggi:
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Non fornisce sempre un quadro chiaro del numero di cellule necessarie per valutare lo sviluppo dell’embrione.
Biopsia delle cellule della blastocisti
✅ Vantaggi:
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Permette l’analisi di un numero maggiore di cellule, migliorando la diagnosi.
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Fornisce un quadro più rappresentativo dell’embrione, riducendo il rischio di errori dovuti al mosaicismo.
❌ Svantaggi:
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È più difficile eseguire la biopsia in questa fase dello sviluppo embrionale.
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Tempistiche ristrette per completare l’analisi genetica.
Procedure per la Diagnosi Genetica Preimpianto
Nel contesto della fecondazione in vitro, la coppia deve presentare una documentazione clinica e amministrativa all’ente di Riproduzione Assistita per ottenere l’autorizzazione alla biopsia dell’embrione.
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) aumenta significativamente le possibilità di successo della fecondazione in vitro.
Dr. Athanasios Papanikolaou
Ginecologo specializzato in Riproduzione Assistita e Fecondazione in Vitro, con anni di esperienza in Grecia e all’estero. Il medico utilizza le tecniche più avanzate per rispondere alle esigenze di ogni donna. Prenotate una consulenza per scoprire il metodo più adatto a voi.
